La L2HGA ou L-2-hydroxyglutaric aciduria
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
La plupart des maladies métaboliques sont génétiques.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, les symptomes apparaissent habituellement entre six mois et un an.
Les symptômes caractéristique peuvent être :
Les symptômes caractéristique peuvent être :
crises d’épilepsie
perte d’équilibre
tremblements
raideurs musculaires.
Cette maladie demeure à ce jour toujours incurable obligeant l’euthanasie des sujets atteints.
La maladie est autosomale récessive : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie.
Un test ADN, permet de dépister la maladie.
Il est évident qu'il faille écarter de la reproduction les individus présentant les symptomes.
Les résultats des tests identifieront le chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :
La maladie est autosomale récessive : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie.
Un test ADN, permet de dépister la maladie.
Il est évident qu'il faille écarter de la reproduction les individus présentant les symptomes.
Les résultats des tests identifieront le chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :
- CLEAR = Indemne : le chien a deux copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
- CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
- AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie.
Le test ADN doit être utilisé en tant que moyen de sélection pour éviter la diffusion d'une maladie héréditaire.
Tout nos reproducteur sont tester pour les maladies héréditaires, et leurs empreintes ADN est enregistrer auprés de la SCC.
Tout nos reproducteur sont tester pour les maladies héréditaires, et leurs empreintes ADN est enregistrer auprés de la SCC.